Ara ja faig una mica més de 2 centímetres i peso entre 2 i 3 grams. Tot i que encara sóc molt menut, ja podeu apreciar força la meva forma humana. M’han començat a sortir les ondulacions que seran els dits, de les mans i dels peus. La majoria dels sistemes interns del meu organisme comencen a formar-se ara. El cor va ser el primer i segueix funcionant a tota velocitat. És la peça vital per impulsar l’energia que cal perquè la resta del cos es formi.

L’APARICIÓ DELS MEUS PULMONS

Els pulmons ja m’han aparegut, m’envolten el cor i m’ocupen tot el pit. De moment són molt primitius, són gairebé «massissos». Com que encara no els necessito, els aniré construint a poc a poc. Ells duran l’oxigen a la sang durant tota la meva vida, i perquè això pugui passar, necessito que la tràquea, el tub que connecta els pulmons amb la boca per permetre l’entrada d’aire, es ramifiqui en bronquis. Primer dos, després dos més, i així successivament fins a arribar a tenir un arbre de bronquis que omplirà els meus pulmons.

La tràquea, formada fa dues setmanes, s’ha ramificat 6 o 7 vegades, o sigui que ja tinc més de dos mil bronquis a cada pulmó! Però me’n calen molts més; per això els propers mesos encara es dividiran fins a tenir 17 o 18 ramificacions noves. En acabat, hi haurà centenars de milers de bronquis preparats per portar aire a tots els racons dels meus pulmons. Però encara cal que passin moltes coses fins que puguin funcionar i de moment només m’he de preocupar que creixin. Com passa amb tota la resta dels meus òrgans, els he d’entrenar per aconseguir que funcionin correctament. Han de sentir la pressió de l’aire que hi passarà. És una pressió necessària per produir factors de creixement, una mena d’hormones que tenen tots els òrgans que diuen a les cèl·lules que s’han de multiplicar i créixer. Si no sentissin pressió, no es produirien els factors de creixement i els pulmons s’atrofiarien.

Com que encara no respiro sol, no tinc aire i ho faig a través del líquid amniòtic. Aquesta setmana practico els meus «moviments respiratoris»: començo a omplir d’aigua els pulmons per expulsar-la, fent baixar i pujar el diafragma tal com ho faré després de néixer, però amb aire. Ara només m’entreno; ho faig de tant en tant amb l’objectiu d’anar-los preparant per a quan arribi el moment, en néixer, de fer-ho constantment.

FACTORS DE CREIXEMENT

Els factors de creixement són substàncies, generalment petites proteïnes, que actuen de manera semblant a les hormones; és a dir, són elements de comunicació entre cèl·lules, la missió principal dels quals és estimular el creixement i el manteniment dels teixits. Tot i tenir moltes funcions, la més fàcil d’entendre és que actuen sobre les cèl·lules i n’activen el programa de divisió cel·lular, perquè generin noves cèl·lules. Els factors de creixement els produeixen molts tipus de cèl·lules diferents, sovint en el mateix òrgan al qual s’adrecen. En el fetus i en l’infant són fonamentals per a la creixença de tot l’organisme. En l’adult, també són importants en tots els processos de reparació —per exemple, davant d’una ferida o lesió— i de manteniment —per exemple, per mantenir la producció de cèl·lules de la sang.

En qualsevol òrgan, i especialment si està en desenvolupament, el mecanisme principal per estimular la producció de factors de creixement és l’ús. La pressió o l’estirament d’aquests òrgans en fer-los servir afavoreixen la producció de factors de creixement. Es tracta d’un mecanisme fonamental per explicar per què la funció crea l’òrgan, i per què la manca d’ús condueix a l’atròfia, també en l’adult.

EL MEU FETGE COMENÇA A TREBALLAR

En aquesta novena setmana, la majoria dels òrgans, com el fetge o els budells, es troben en plena formació. El fetge serà l’òrgan més gran dins del meu cos durant tota la vida i ara, en la meva vida fetal, proporcionalment encara és més gran. Durant moltes setmanes ocuparà prop de la meitat de la panxa. Ara ja comença a fer alguns dels centenars de funcions que farà durant la meva vida, com ara metabolitzar els greixos, els sucres i les proteïnes que menjaré. Ara funciona només en part. De moment, no em cal menjar, i no li cal produir bilis per ajudar-me a digerir fins d’aquí a uns quants mesos. Tot el que em cal per viure m’ho passa la mare, però tot i així el fetge ha de treballar amb els aliments que m’arriben d’ella. A través de la placenta, rebo nutrients, però vénen desmuntats. Sucres molt simples, greixos i proteïnes m’arriben a trossets. Una part els puc gastar en energia tal com arriben, com la glucosa. Però amb la majoria hi he de treballar. Els he de recompondre per fabricar dipòsits d’energia, noves proteïnes, etcètera. Per sort, el meu fetge, tot i que està a mig fer, ja treballa a ple rendiment, fins i tot fa coses que només necessito aquí dins l’úter, com ara fabricar glòbuls vermells. Normalment, els glòbuls vermells es produeixen a la medul·la òssia, la part interna dels ossos. Però la meva medul·la òssia encara no està preparada per funcionar. Tanmateix, necessito glòbuls vermells des del primer dia, moltíssims, perquè proporcionin oxigen a tot el meu cos; per tant, de moment és el fetge l’encarregat de fabricar-los. Al final de l’embaràs començarà a cedir aquest paper a la medul·la òssia, però el fetge en seguirà fabricant, per si de cas, just fins després de néixer.

EL MEU PRIMER PIPÍ

Els ronyons encara són primitius, però ja produeixen una mica d’orina. La bufeta urinària s’ha començat a omplir molt a poc a poc. Fins ara n’hi havia tan poca quantitat que no em calia buidar-la, però aquesta setmana ja la tinc plena i he començat, formalment, a orinar. De moment molt poquet, però ràpidament anirà a més i d’aquí a poques setmanes orinaré una quantitat molt semblant a quan hagi nascut. Ja començo a intuir clarament l’aparició, tot i que encara molt precàriament, de les orelles, els ulls i els ossos. I la cua segueix reculant.

ELS MEUS MÚSCULS

La meva natura incipient em fa inquiet. El moviment, com hem vist, és part de la meva formació; és una eina més que em cal per desenvolupar totes les formes i funcions de l’organisme. Ara els meus moviments són, com més va, més freqüents, però són moviments involuntaris, perquè encara falten moltes setmanes perquè el meu cervell estigui connectat amb els músculs. De moment, els músculs es belluguen sols, no obeeixen cap ordre que no sigui la que els és inherent i que els fa existir com a músculs. Bellugo braços i cames, però sobretot el cos. Sóc tot un contorsionista. A partir d’aquesta setmana ja començo a girar sobre mi mateix. El cordó umbilical és molt llarg i jo peso molt poc, per això puc fer cabrioles sense problema.

En aquesta novena setmana la mida de l’úter ja assoleix el doble que abans de l’embaràs, però la mare encara no el nota. Només pot sentir una mica inflada la zona situada sobre el pubis, però això és per la retenció de líquids, superior a la normal, que l’embaràs li provoca.

PROVES

Analítica de riscos de síndromes cromosòmiques: Entre la setmana 8 i la 12^[1] és habitual fer unes proves que ens diuen si hi ha risc que el fetus presenti una anomalia en els cromosomes. Abans de parlar d’aquest tipus de proves és important explicar què ens interessa saber.

DIFERÈNCIA ENTRE CROMOSOMES I GENS

Tots dos formen part de l’ADN. Els gens serien com les pàgines d’un llibre molt gran; n’hi ha quasi 25.000. Però aquestes pàgines es divideixen en capítols, que són els 23 cromosomes. El llibre de l’ADN és una doble hèlice, que alhora està duplicada. Una part la posa la mare, i l’altra, el pare. Quan parlem d’un gen, no solem dir «el parell» de gens que fabriquen una proteïna o altra, però amb els cromosomes és habitual parlar del parell 21 o el parell 23.

Com ja hem comentat fa unes setmanes, els gens són les veritables unitats d’informació. Units de manera consecutiva, formen la llarguíssima hèlice doble de l’ADN. Tal com hem il·lustrat, podrien considerar-se com les pàgines d’un llibre gegant que es disposa de forma vertical, com un papir xinès antic. Cada pàgina està duplicada, i cada parell de pàgines conté les instruccions per fabricar una proteïna. Tota la informació sobre l’estructura i el funcionament del cos és allà.

Els cromosomes són els «bocins» —podríem dir-ne així— en què es divideix aquesta hèlice d’ADN. N’hi ha 23 parells, i l’últim correspon als cromosomes sexuals, perquè conté la informació sobre el sexe de la persona.

SÓN MÉS IMPORTANTS ELS GENS O ELS CROMOSOMES?

El que és realment important, lògicament, és que tot estigui bé. Els gens i els cromosomes poden tenir algun defecte heretat dels progenitors o pot produir-se un problema en el moment que òvul i espermatozoide es fusionen. Cal que es fusionin perfectament i que després copiïn un per un els milions de molècules que formen els 25.000 gens. Qualsevol problema que hi hagi ja quedarà gravat en totes les cèl·lules que es formin i afectarà tot l’individu. Són situacions molt poc comunes i la gran majoria dels embarassos no les presenten.

Si un o diversos gens no tenen estructura normal no funcionaran com cal, i això pot provocar problemes. Alguns gens tenen més tendència a ser anormals i són causa de les malalties genètiques conegudes. Hi ha moltíssimes malalties genètiques possibles, tot i que afortunadament són molt rares.

Altres vegades, el problema rau en un cromosoma. En aquests casos, una part del cromosoma, o el cromosoma sencer, no s’ha copiat bé. És com si hi hagués hagut un error en copiar tot un capítol sencer. Un problema molt típic és que allà on hi hauria d’haver un parell de cromosomes, un del pare i un de la mare, n’hi ha tres. Un dels cromosomes ha passat duplicat per error des del principi. El problema cromosòmic més comú en l’ésser humà és la trisomia del parell 21, també coneguda com a síndrome de Down.

COM ANALITZEN ELS METGES ELS GENS I ELS CROMOSOMES?

L’única manera és estudiar l’ADN que es troba en les cèl·lules, i per elaborar aquest estudi en l’embaràs calen dos passos. En primer lloc, obtenir cèl·lules del fetus, i en segon lloc, fer l’anàlisi genètica en aquestes cèl·lules.

Hi ha dos tipus de procediments per obtenir les cèl·lules: la biòpsia coriònica, que analitza cèl·lules de la placenta, i l’amniocentesi, que analitza cèl·lules de la pell del fetus que floten en el líquid amniòtic. Totes dues són proves invasives. Explicarem aquestes proves en la setmana 15.

Després d’obtenir les cèl·lules fetals, hi ha diversos procediments per fer l’anàlisi genètica. Si bé avui els metges disposen d’anàlisis que permeten analitzar un gen concret o un grup de gens, el procediment més comú és el que analitza els cromosomes, perquè mirar gens és més difícil.

Bàsicament s’observen els cromosomes 21, 18 i 13, que poden presentar una trisomia (tres cromosomes en comptes de dos), i els cromosomes sexuals (X i Y), que poden mostrar tan aviat una trisomia com una monosomia (un cromosoma en comptes de dos). Per tant, les proves de risc revelen si una embarassada té o no un risc augmentat de tenir aquests problemes.

TRISOMIES I MONOSOMIES

En tot cas, aquestes dues proves no es practiquen en tots els embarassos, i la raó principal d’això és que són invasives, com ja hem dit. Per aquest motiu, fa molts anys que intentem fer proves menys compromeses, com ara el cribratge combinat (o triple screening) o l’anàlisi de l’ADN del fetus en la sang de la mare. Només si aquestes proves indiquen que hi ha una alta probabilitat de risc d’alteracions genètiques es faran els estudis més invasius que abans hem esmentat.

Tant en el cribratge combinat (o triple screening) com en l’anàlisi de l’ADN del fetus en la sang de la mare cal fer una extracció de la sang de la mare i combinar-la amb altres informacions. Aquesta extracció de sang la solem fer entre les setmanes 9 i 12,^[2] si bé en alguns països es pot fer més tard.

• Cribratge combinat (o screening): Al nom d’aquest estudi hi solem afegir l’expressió «de primer trimestre» per indicar el moment en què s’efectua. El cribratge de primer trimestre és la prova universal que s’ha fet en els últims deu anys a gairebé totes les dones, a la majoria de països. Es duu a terme amb les primeres anàlisis i l’ecografia de l’embaràs. S’hi mesuren els nivells de determinades hormones en la sang de la mare i el gruix de la nuca del fetus (vegeu el comentari sobre l’ecografia del primer trimestre a la pàgina 89). Tot això es combina amb l’edat de la mare, i permet mesurar un risc estadístic que el fetus presenti una trisomia. De vegades la manera d’interpretar el risc és difícil d’entendre i depèn de diversos factors, per la qual cosa sempre és molt important comentar els resultats amb el metge. En general, amb aquest cribratge es pot seleccionar el 3-5% de la població amb major risc, i a aquestes dones se’ls ofereix la possibilitat de fer una prova invasiva. Que el test doni un resultat de risc alt no vol dir amb tota seguretat que hi hagi un problema real; només en un de 30 a 50 casos serà així. Per contra, el cribratge sí que detecta entre el 80 i el 95% dels casos de trisomies, especialment la trisomia 21.
• Anàlisi de l’ADN del fetus en la sang de la mare: El «test prenatal no invasiu» és una prova que s’ha estat fent els darrers anys i que es basa en la descoberta, poc abans de l’any 2000, que la sang d’una dona embarassada conté una petita quantitat d’ADN fetal que la placenta allibera en la circulació materna. Aquest ADN es pot extreure i analitzar. La prova pot determinar, amb molta més precisió que el cribratge combinat tradicional, el risc de les trisomies més comunes. Detecta més del 99% dels casos de trisomia 21 (síndrome de Down) i té molt pocs falsos positius, per la qual cosa evita moltes proves invasives. Encara és una prova d’alt cost que molts sistemes sanitaris estudien com implantar. Malgrat que té més precisió que el cribratge convencional, no és exacta al cent per cent, per la qual cosa es considera una prova no diagnòstica que sempre requereix una prova invasiva per confirmar-ne els resultats.